deCODE Genetics的科學家已繪制出243種影響胎兒生長發育的序列變體，并將母體基因組和胎兒基因組分離。此項研究揭示了高血壓、糖尿病與胎兒生長發育之間的關系。
冰島雷克雅未克2021年7月19日 /美通社/ -- 在今天發表于《Nature Genetics》上的一篇論文中，安進全資子公司deCODE Genetics的科學家報告了與出生體重相關的變體序列，并證明了這些變體如何通過母體基因組和胎兒基因組影響胎兒出生體重。盡管胎兒的出生體重與一系列健康結果有關，但這些關系有多少是通過胎兒基因組或因受宮內環境影響而通過產婦基因組產生仍倍受爭議。
據報告，共有243種胎兒生長變體，科學家根據變體通過母體與胎兒基因組對出生體重的影響情況，將其中的141種變體劃分為四個主要群組。大多數變體只對胎兒有影響，其中四分之一的變體印證了對出生體重的特定親源效應，即對胎兒的影響取決于孩子是從母親還是父親那里繼承的變體。有些變體只對母親有影響，但大約30%的變體會通過母體和胎兒基因組對出生體重產生影響，而有些變體的影響方向相同（不管是來自母方還是父方），而其他變體的影響方向則相反。
疾病相關變體的多基因風險評分分析顯示，在母體基因組中，與血壓相關的變體與出生體重無關，但在胎兒基因組中，血壓升高等位基因則與較低的出生體重相關。與2型糖尿病風險相關的變體會通過母體和胎兒基因組與出生體重產生關聯，但方向恰好相反。在母體中，風險等位基因與較高的出生體重相關，但在胎兒中，風險等位基因則與較低的出生體重相關。
deCODE Genetics的科學家兼論文作者Valgerdur Steinthorsdottir表示：“直接分析每一種傳播性等位基因和母體非傳播性等位基因的影響的能力，使我們能夠將通過母體發生的情況與通過胎兒基因組對出生體重的直接影響區分開來。”
這份研究報告對40萬名兒童、27萬名母親和6萬名父親進行了擴大型GWAS元分析，將冰島出生登記處的12.5萬名新生兒及其父母的數據與早期生長遺傳學聯盟和英國生物樣本庫（UK Biobank）中關于兒童和母親的公開摘要級胎兒生長數據相結合。此項研究分析了胎兒、母親和父親基因組對出生體重的影響，并且進一步分析了出生身高和體重指數。
deCODE Genetics首席執行官Kari Stefansson表示：“從這些結果可以清楚地看出，在最初階段，我們不僅受傳遞給我們的一半母體基因組的影響，而且也受未傳遞一半的影響。在此，我們展示了如何將這兩個部分的影響分開。”
Authors on the paper, Valgerdur Steinthorsdottir, Kari Stefansson and Thorhildur Juliusdottir
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和了解人類基因組的全球領軍者。deCODE利用其在人類遺傳學方面的獨特專長，以及在轉錄組學和人類蛋白質組學方面不斷積累的專業知識以及大量的表型數據，發現了數十種常見疾病的風險因素，并就其發病機理提供了重要見解。了解疾病基因學的目的在于運用這些信息創造診斷、治療和預防疾病的新手段。deCODE是安進公司（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
