deCODE Genetics的科學(xué)家已繪制出243種影響胎兒生長發(fā)育的序列變體，并將母體基因組和胎兒基因組分離。此項研究揭示了高血壓、糖尿病與胎兒生長發(fā)育之間的關(guān)系。
冰島雷克雅未克2021年7月19日 /美通社/ -- 在今天發(fā)表于《Nature Genetics》上的一篇論文中，安進全資子公司deCODE Genetics的科學(xué)家報告了與出生體重相關(guān)的變體序列，并證明了這些變體如何通過母體基因組和胎兒基因組影響胎兒出生體重。盡管胎兒的出生體重與一系列健康結(jié)果有關(guān)，但這些關(guān)系有多少是通過胎兒基因組或因受宮內(nèi)環(huán)境影響而通過產(chǎn)婦基因組產(chǎn)生仍倍受爭議。
據(jù)報告，共有243種胎兒生長變體，科學(xué)家根據(jù)變體通過母體與胎兒基因組對出生體重的影響情況，將其中的141種變體劃分為四個主要群組。大多數(shù)變體只對胎兒有影響，其中四分之一的變體印證了對出生體重的特定親源效應(yīng)，即對胎兒的影響取決于孩子是從母親還是父親那里繼承的變體。有些變體只對母親有影響，但大約30%的變體會通過母體和胎兒基因組對出生體重產(chǎn)生影響，而有些變體的影響方向相同（不管是來自母方還是父方），而其他變體的影響方向則相反。
疾病相關(guān)變體的多基因風(fēng)險評分分析顯示，在母體基因組中，與血壓相關(guān)的變體與出生體重?zé)o關(guān)，但在胎兒基因組中，血壓升高等位基因則與較低的出生體重相關(guān)。與2型糖尿病風(fēng)險相關(guān)的變體會通過母體和胎兒基因組與出生體重產(chǎn)生關(guān)聯(lián)，但方向恰好相反。在母體中，風(fēng)險等位基因與較高的出生體重相關(guān)，但在胎兒中，風(fēng)險等位基因則與較低的出生體重相關(guān)。
deCODE Genetics的科學(xué)家兼論文作者Valgerdur Steinthorsdottir表示：“直接分析每一種傳播性等位基因和母體非傳播性等位基因的影響的能力，使我們能夠?qū)⑼ㄟ^母體發(fā)生的情況與通過胎兒基因組對出生體重的直接影響區(qū)分開來。”
這份研究報告對40萬名兒童、27萬名母親和6萬名父親進行了擴大型GWAS元分析，將冰島出生登記處的12.5萬名新生兒及其父母的數(shù)據(jù)與早期生長遺傳學(xué)聯(lián)盟和英國生物樣本庫（UK Biobank）中關(guān)于兒童和母親的公開摘要級胎兒生長數(shù)據(jù)相結(jié)合。此項研究分析了胎兒、母親和父親基因組對出生體重的影響，并且進一步分析了出生身高和體重指數(shù)。
deCODE Genetics首席執(zhí)行官Kari Stefansson表示：“從這些結(jié)果可以清楚地看出，在最初階段，我們不僅受傳遞給我們的一半母體基因組的影響，而且也受未傳遞一半的影響。在此，我們展示了如何將這兩個部分的影響分開。”
Authors on the paper, Valgerdur Steinthorsdottir, Kari Stefansson and Thorhildur Juliusdottir
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和了解人類基因組的全球領(lǐng)軍者。deCODE利用其在人類遺傳學(xué)方面的獨特專長，以及在轉(zhuǎn)錄組學(xué)和人類蛋白質(zhì)組學(xué)方面不斷積累的專業(yè)知識以及大量的表型數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的風(fēng)險因素，并就其發(fā)病機理提供了重要見解。了解疾病基因?qū)W的目的在于運用這些信息創(chuàng)造診斷、治療和預(yù)防疾病的新手段。deCODE是安進公司（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
